Hva er persontilpasset medisin?
Den nasjonale utredningen fra 2014 vektla biologiske forhold og definerte persontilpasset som «økt grad av tilpasning til den enkeltes biologi, som ideelt sett øker sannsynligheten for at valgte terapeutiske tiltak gir effekt og ledsages av færre bivirkninger».6 Bakgrunnen var at nye metoder og ny teknologi kunne predikere sykdomsforløp og behandlingsrespons basert på stadig større mengder av biologisk detaljinformasjon.7
Begrepet «persontilpasset medisin» er videreført i denne strategien for å beholde begrepsbruken fra den første strategien. Enkelte fagområder anser begrepet «presisjonsmedisin» som mer dekkende for aktiviteten, mens andre bruker «stratifisert medisin». Begrepsbruken forventes å bli ytterligere nyansert i årene som kommer.
Persontilpasning av helsehjelp er ikke et nytt prinsipp. All klinisk praksis innebærer persontilpasning. Formålet med persontilpasset medisin er å kunne fordele pasienter til stadig mindre og mer veldefinerte undergrupper, som hver skal ha skreddersydd behandling. Sentralt i dagens persontilpasset medisin er bruken av storskala laboratoriemetoder og tilhørende bioinformatiske metoder og kunstig intelligens, særlig innen diagnostikk. Den raske teknologiske utviklingen skaper både muligheter og utfordringer. Dette utløser behovet for en strategisk tilnærming til feltet.
Mye av utviklingen innenfor persontilpasset medisin har sin opprinnelse i kartleggingen av det humane genomet, som ble lansert tidlig på 2000-tallet.8 Dette ga bedrede muligheter for å påvise sammenhenger mellom biologiske forhold og sykdom gjennom genetiske analyser. Med årene har forståelsen for kompleksiteten i genetikk og biologi økt. Det gjør at det blir en overforenkling å begrense forståelsen av persontilpasset medisin til en tilnærming der én genetisk markør gir én behandling. Diagnostikken i feltet omfatter også nå et større spekter av storskala laboratoriemetoder, ikke bare genetiske undersøkelser.
Med storskala laboratoriemetoder menes særlig såkalte «omikk»-teknologier. Høyoppløselige billeddata behandles i strategien på lik linje med stordata fra storskala laboratorieanalyser. En samlet vurdering av slike data betegnes ofte som «multiomikk».
Boks 1 Hva er omikk?
Utviklingen innenfor genomikk går fortsatt raskt, med forgreninger til storskala analyser (omikk) av genuttrykk («transkriptom»), storskala påvisning av bakterier og bakterieflora («mikrobiom») og storskala biomarkører knyttet til genregulering av for eksempel epigenetikk og mikro-RNA. Innenfor protein («proteomikk») og metabolittmålinger («metabolomikk») har det vært en betydelig utvikling den senere tid, inkludert mulighet for storskala kartlegging av ytre påvirkninger («eksposomikk»). Omikk-begrepet brukes av og til også om billeddata i radiologi og nukleærmedisin («radiomikk») og digital patologi.
Metodene gir et stort tolkningsrom for markørene. Noen markører kan ha relevans for den aktuelle medisinske problemstillingen, mens andre kan ha relevans i andre sammenhenger. Disse omtales som utilsiktede funn. Med storskala laboratorieteknologi følger behovet for behandling av store volum av data. Det samme behovet gjelder for høyoppløselige bildedata fra radiologi, fysiologiske og molekylære data fra nukleærmedisin og digital patologi. Et utviklingstrekk er muligheten for samlet analyse av data fra ulike kilder og teknologier ved bruk av maskinlæring og kunstig intelligens. Slik digital prosessering av stordata er i rask fremvekst.