Målområde 3: Effektiv og sikker bruk, analyse, deling og lagring av storskala helsedata som inngår i persontilpasset medisin for helsehjelp, tjenesteutvikling og forskning innenfor rammene av den enkeltes integritet og personvern

Målområdet skal møte utfordringer knyttet til IKT og datahåndtering innenfor persontilpasset medisin, særlig for infrastruktur og organisering knyttet til lagring, deling og tungregning for storskala helsedata og for praktiske og regulatoriske utfordringer knyttet til primærbruk og sekundærbruk av helsedata i grenseflaten mellom forskning og klinisk rutine med relevant programvare i rask utvikling.

Norge har lang erfaring med anvendelse av IKT og e-helseløsninger i helse- og omsorgstjenesten. Med persontilpasset medisin møtes to utviklinger for IKT i helsetjenesten. Utviklingen av elektronisk pasientjournal de siste 25 årene springer ut fra tidligere pasientadministrative systemer med hovedvekt på håndtering av opplysninger om individer i primær- eller spesialisthelsetjenesten, visning av tekstinformasjon i strukturert og ustrukturert form, og i noe grad kommunikasjon med laboratoriedatasystemer og radiologi. Utviklingen av persontilpasset medisin springer hovedsakelig ut fra laboratoriedatasystemer og billedbehandling, der særtrekkene som skaper nye utfordringer handler om storskala helsedata og den raske utviklingen av programvare knyttet til forskningsaktivitet i feltet. Tilgang til og deling av helse- og personopplysninger for forskning og innovasjon er viktig for å kunne utvikle tjenestetilbudet innenfor persontilpasset medisin.

Sentralt for anbefalingene i denne strategien er å legge til rette for utvikling som både ivaretar feltets behov for forskning, og samtidig individets muligheter for effektiv helsehjelp, integritet og personvern. God informasjonssikkerhet må sikre at informasjon ikke blir kjent for uvedkommende (konfidensialitet), ikke blir endret utilsiktet eller av uvedkommende (integritet) og at informasjon er tilgjengelig ved behov (tilgjengelighet).

Stordata IKT-infrastruktur

Med stordata IKT-infrastruktur menes i denne strategien både fysisk utstyr og tilhørende arbeidsprosesser som kreves for at helsetjenesten kan lagre og behandle storskala helsedata. I forrige strategiperiode var et hovedtiltak knyttet til lagring av storskala genomikkdata. Lagring av alle typer storskala helsedata er fortsatt et relevant område for nasjonal samordning, men er i stor grad dekket av utviklingen av lagringsteknologi og filkomprimering. Det er imidlertid et udekket behov knyttet til selve analysene av storskala helsedata i form av ulike typer tungregning i helsetjenesten. Videre er det krevende å behandle målinger som registreres løpende fra for eksempel medisinsk utstyr i digital hjemmeoppfølging, noe som vil kunne produsere mange registreringer per person per minutt.

Innenfor universitets- og høyskolesektoren er det gjort betydelige investeringer i IKT-infrastruktur relatert til stordataforskning de seneste årene. Tjenester for sensitive data (TSD) er i noe grad tatt i bruk av spesialisthelsetjenesten for genetikk-relaterte analyser, der det gjøres tungregning og tolkning knyttet til genetiske varianter, for så å tilbakeføre sluttresultater og funn til helsetjenestens ordinære IKT-systemer. Forskningsinfrastruktur brukes også til maskinlæring basert på storskala bildedata fra digital patologi og radiologi. Infrastrukturen fra universitets- og høyskolesektoren er ikke godt tilpasset krav for oppetid som gjelder for journalsystemer i kliniske virksomheter, men tungregning er uansett tidkrevende og foreløpig lite aktuelt for akutte tilfeller.

Prosessorene og regneklyngene som benyttes i persontilpasset medisin utvikles i raskt tempo, noe som fordrer investeringer over tid til vedlikehold og oppdatering av systemene. Tverrsektoriell bruk av slik infrastruktur kan være kostnadseffektivt for både helsetjenesten og universitets- og høyskolesektoren. Så langt det er mulig bør det unngås duplisering av IKT-infrastruktur for tungregning nasjonalt og regionalt, og relevante systemer, inkludert regneklynger for kunstig intelligens, bør samordnes, på en måte som ivaretar både helsetjenestens og universitets- og høyskolesektorens behov.

Krav til oppetid, systemer for filoverføringer og nettverkstilgang kompliserer bruk av IKT på tvers av sektorene og må søkes løst for fremtidige fellesløsninger. Det er journalføringsplikten som hjemler behandlingen av helseopplysningene når det ytes helsehjelp. Dersom det med storskala teknologi samles inn og behandles flere opplysninger enn det som faller inn under journalføringsplikten, må det enten etableres et annet hjemmelsgrunnlag eller data slettes.

På sikt forutsetter fremveksten av persontilpasset medisin tilgang til store mengder data, stordatalagring og avanserte analyser. Kunstig intelligens er derfor relevant for persontilpasset medisin. Utviklingen har kommet særlig langt innenfor billedanalyse, og erfaringer fra standardisering og tekniske løsninger fra radiologi er relevant for den pågående innføringen av digital patologi. Det knyttes for fremtiden forventninger til at kunstig intelligens kan bidra med beslutningsstøtte i kliniske arbeidsprosesser. Et eksempel er beslutningsstøtte for å tilpasse dosering av medikamenter, der maskinlæring brukes på data fra pasientjournalen, med resultater fra genetiske undersøkelser og blodprøvesvar fra pasienter som har brukt antidepressive medikamenter.45 Det er en rekke utfordringer ved bruk av kunstig intelligens i persontilpasset medisin. Eksempler inkluderer etikk og personvern, tilgang til relevante data, kvaliteten på data, tilgang til tungregningskapasitet og informasjonssikkerhet. Det et imidlertid et stort behov for å forberede helsetjenesten på utviklingen og legge til rette for relevant forskningsinnsats.

Det er etablert et nasjonalt bredt sammensatt koordineringsprosjekt for kunstig intelligens som ledes av Helsedirektoratet. Koordineringsprosjektet skal hjelpe og veilede helse- og omsorgstjenesten slik at den kan lykkes med å ta i bruk kunstig intelligens på en trygg måte. Det har foreslått utviklingsarbeid på åtte områder: 1. Nasjonal samhandling og koordinering, 2. Veiledning og kompetanse på regelverket, 3. Helsetjenestens validering av produkter før bruk, 4. Metodevurdering, 5. Finansiering og gevinster av kunstig intelligens-prosjekter 6. Kompetanse på kunstig intelligens 7. Tilgang til data, 8. Lære av og samarbeide med andre land.

Nasjonalt genomsenter

De regionale helseforetakene fikk i 2021 i oppdrag å utrede og etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Arbeidet skal gjøres i samarbeid med Helsedirektoratet og Direktoratet for e-helse. Genomsenteret skal baseres på kompetansemiljøer innenfor medisin, genetikk, patologi, bioinformatikk og IKT-sikkerhet. En hovedmålsetning er å bidra til felles nasjonal løsning for forskning, diagnostikk og helsehjelp på tvers av helseregionene innenfor persontilpasset medisin. Løsningen skal sikre rask og sikker dataoverføring med felles kommunikasjonsløsninger og dynamisk samtykkeløsning. Løsningen må være skalerbar, og ta opp i seg behovene fra nye fagfelt etter hvert som de blir modne. Løsningen må også ivareta grenseflater mot aktører utenfor spesialisthelsetjenesten, slik som universitetsmiljøene, Folkehelseinstituttet, Veterinærinstituttet, Kreftregisteret, samt ta høyde for internasjonalt samarbeid.

Forstørr bilde

Figur 5: Konseptskisse laget for å illustrere mulig arbeidsflyt for genetiske analyser relatert til persontilpasset kreftbehandling

I statsbudsjettene for årene fra 2021-2023 er det satt av 30 mill. kroner årlig til de regionale helseforetakene til arbeidet, og i 2022 og 2023 2,5 mill. kroner årlig til Helsedirektoratet til bistand med juridisk og etisk utredning.

Direktoratet for e-helse bidrar til de regionale helseforetakenes konseptarbeid ved å synliggjøre hvordan prinsipper for digitalisering i helsesektoren og bruk av nasjonale e-helseløsninger kan møte både innbyggernes og genomsenterets behov. Det forutsettes at eksisterende nasjonal infrastruktur gjenbrukes i størst mulig grad der det er relevant, og regjeringen forventer at investeringer og utviklingsarbeid på tvers av Direktoratets portefølje innrettes slik at de støtter opp under genomsenterets målsetning.

Som ledd i arbeidet med oppfølgingen av den første strategien og implementeringen av persontilpasset medisin, leverte Helsedirektoratet i 2020 en utredning om lagring og deling av tolkede genetiske varianter mellom virksomheter. På bakgrunn av blannet annet denne rapporten, vedtok Stortinget i 2021 en lovendring som hjemler opprettelse av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter.46 Bestemmelsen åpner for at virksomheter som gjør genetiske og fostermedisinske undersøkelser, kan samarbeide om etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Formålet med behandlingen av helseopplysningene må være å yte og kvalitetssikre helsehjelp til individer som kan knyttes til en tolket genvariant. Opplysninger om tolkede genetiske varianter som er funnet hos et individ kan også deles når formålet er å yte eller kvalitetssikre helsehjelp til andre som har de samme genetiske variantene, jf. helsepersonelloven § 25 b.47 Dette registeret er under etablering.

Helsedirektoratet utreder juridiske og etiske sider av et nasjonalt genomsenter. Arbeidet gjøres i samarbeid med Direktoratet for e-helse og de regionale helseforetakene. Utredningen omfatter registerløsninger for lagring og bruk av opplysninger fra genomundersøkelser til formålene helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Utredningen vil vurdere om det er spesifikke juridiske eller etiske problemstillinger knyttet til enkelte fagområder. Utredningen skal også vurdere problemstillinger knyttet til planlegging og etablering av nasjonalt genomsenter, fordi ulike tekniske løsninger kan utløse ulike juridiske og etiske problemstillinger. Erfaringer fra andre land, inkludert Danmark og Finland, vil inngå i utredningen.

Etableringen av nasjonalt genomsenter vil gi viktig erfaring som kan tjene som modell for andre teknologiområder relatert til persontilpasset medisin.

IKT-systemer for helsehjelp og forskning

De regionale helseforetakene har etablert egne foretak som er tjenesteleverandører for IKT-tjenester til forvaltning og drift, innovasjon og utvikling. Dette bidrar til å ivareta helseforetakenes strategier og planer for teknologiutvikling for både IKT og medisinsk utstyr. Samtidig kan denne forvaltningsstrukturen skape utfordringer innenfor utviklingsområder med særskilte behov, eller der det kreves nasjonal harmonisering, som persontilpasset medisin.

Endringstakten innenfor persontilpasset medisin og forskning krever en større grad av dynamikk i e-infrastrukturløsninger enn klinisk og administrativ programvare. Dette gjør seg særlig gjeldende for laboratoriedatasystemer og IKT for radiologi, der det er meldt inn behov for harmonisering av lagringsløsninger for billeddata. I noe grad handler det om programvare tilknyttet medisinsk utstyr, men i en videre forstand enn det som gjelder bruk av medisinsk utstyr, inkludert viderebehandling og analyser av rådata. Forvaltningsstrukturen for IKT i relasjon til medisinsk utstyr som benyttes i helsehjelp og forskning bør derfor videreutvikles for å ivareta behovet for hyppige oppdateringer og faglig utviklingstakt. Der det er relevant kan nasjonal samordning ivaretas ved samarbeidsavtaler mellom forvaltningsinstansene.

For elektronisk pasientjournal er det behov for rekvisisjonssystemer og svarfunksjonalitet knyttet til persontilpasset medisin, og arbeidet med dette er startet for genetikkdata basert på en av anbefalingene i den forrige strategien.

Standardisering i dokumentasjon og utveksling av helseopplysninger

Noen av forutsetningene for digital samhandling innebærer felles begrepsforståelse, og at ulike systemer kan «snakke sammen» (Figur 6). Bruk av internasjonale standarder, terminologier og kodeverk, og felles format og infrastruktur for å dele data vil bidra til å gi bedre rammer for effektiv digital samhandling. Det er behov for økt standardisering av nyere kategorier av data som kommer til anvendelse i persontilpasset medisin, for eksempel genomdata og andre data som benyttes i treningsfasen for systemer med kunstig intelligens. Strukturert dokumentasjon i elektronisk pasientjournal er nyttig for gjenbruk av data i forskningsprosjekter, for rapportering og som utgangspunkt for læring innenfor kunstig intelligens.

Forstørr bilde

Figur 6: Ulike aspekter av samhandlingsevne for IKT -systemer for helsehjelp og forskning.

De regionale helseforetakene har som oppdrag å ta i bruk mer strukturert dokumentasjon. Direktoratet for e-helse setter føringer og rammer for bruk av internasjonale standarder, herunder kodeverk og terminologi. Direktoratet sørger for økt koordinering og samarbeid både nasjonalt, og gjennom større deltakelse i relevant internasjonalt arbeid. Av pågående arbeid kan nevnes utredning om kodeverk for dokumentasjon av sjeldne diagnoser og etablering av Samarbeidsmodell for internasjonale standarder.48

Gjennom internasjonale samarbeidsprosjekter, som 1+ Million Genomes må Norge tilgjengeliggjøre genomdata, med tilhørende kliniske data. Lik bruk av kodeverk og terminologier vil lette nasjonal og internasjonal utveksling av denne type data. Direktoratet for e-helse er nasjonal myndighet for kodeverk og terminologi, og anbefaler bruk av SNOMED CT som helsefaglig terminologi for bruk til strukturert dokumentasjon av informasjon knyttet til helsehjelp. SNOMED CT er per dags dato ikke dekkende på alle områder, som for eksempel innenfor fenotypiske avvik og sjeldne diagnoser. For å dekke informasjonsbehovet på disse områdene finnes det andre internasjonale standarder og kodeverk, som for eksempel «Human Phenotype Ontology (HPO)» 49 og ORPHA-koder.

Tekniske løsninger for tilgang til helsedata

Det arbeides med å legge til rette for økt bruk av eksisterende data- og analysetjenester og videreutvikling av tjenestene til Helsedataservice for å effektivisere prosessen med å tilgjengeliggjøre helsedata for forskning. Dette arbeidet har stor relevans for persontilpasset medisin. Direktoratet for e-helse og registerforvalterne samarbeider for eksempel med universitets- og høyskolesektoren om å ta i bruk de etablerte analyseinfrastrukturene TSD ved Universitetet i Oslo, SAFE ved Universitetet i Bergen og HUNT Cloud ved NTNU. I tillegg er det etablert et samarbeid med Statistisk sentralbyrå og Kunnskapssektorens tjenesteleverandør for å vurdere bruk av tjenesten microdata.no. Det er også aktuelt å vurdere bruk av andre infrastrukturer og tjenester.

Helsedataservice skal videreutvikles som nasjonal løsning for tilgang til helsedata med vedtaksmyndighet, innføring av felles søknadsskjema for flere datakilder, utprøving og innføring av felles saksbehandlingsløsning, og videreutvikling av metadatatjenesten på helsedata.no. Det er en prioritert oppgave å effektivisere søknadsprosessen og redusere saksbehandlingstiden for behandling av søknader om tilgang til helsedata.

Det legges ned et betydelig arbeid for å komme frem til løsninger som skal kunne fungere på tvers av Europa for sekundærbruk av helsedata. Det internasjonale samarbeidet i TEHDaS (Towards a European Health Data Space) og EHDS2 piloten (European Health Data Space for the secondary use of health data) legger grunnlaget for den fremtidige obligatoriske løsningen HealthData@EU. HealthData@EU er den løsningen som skal ivareta sekundærbruk av helsedata, mens MyHealth@EU skal håndtere primærbruk. Norge knytter seg nå til MyHealth@EU, og dette vil kunne gi mulighet for innbyggere å ha med seg helseopplysninger på tvers av landegrenser, for eksempel opplysninger som vil være relevant for å kunne få persontilpassede helsetjenester. Visjonen for denne infrastrukturen er å etablere noen sentrale tjenester som forvaltes og driftes av EU sentralt med tillegg av generiske nasjonale komponenter.

Nordic Commons-prosjektet, som er finansiert av Nordisk ministerråd, har som formål å finne praktiske løsninger for å dele helsedata mellom nordiske land. Det er etablert tre ekspertgrupper som jobber med metadata, infrastruktur og juridiske og etiske rammeverk. Programmet er godt koordinert med EHDS2 piloten.

Overføring av helseopplysninger og andre personopplysninger til land utenfor EØS kan være aktuelt for aktører innenfor persontilpasset medisin. For at slik overføring kan være lovlig, må egne bestemmelser om overføring av opplysninger til tredjeland være oppfylt. Datatilsynet har utgitt en veileder om overføring av personopplysninger til tredjeland.50

Koordinering mot annet arbeid på e-helseområdet

Implementeringen av persontilpasset medisin avhenger av andre tiltak på e-helseområdet. Det er flere pågående nasjonale prosesser av relevans for persontilpasset medisin, og det er viktig at behovene knyttet til persontilpasset medisin synliggjøres og at spesifikk utvikling i feltet er godt koordinert med de overordnede utviklingsarbeidene.

Ny Nasjonal e-helsestrategi utarbeides av Direktoratet for e-helse og er hele helse- og omsorgssektorens strategi for digitalisering. Strategien skal bidra til økt gjennomføringsevne på e-helseområdet og den skal være førende for veivalg og prioriteringer, og bidra til å skape felles retning og forutsigbarhet for digitaliseringsarbeidet i helse- og omsorgstjenesten. Strategien har blant sine mål at helsepersonell skal ha god tilgang til verktøy som støtter persontilpasset medisin og at datadrevne beslutninger og persontilpasset medisin støttes av avansert dataanalyse som kunstig intelligens.

Program digital samhandling (PDS)51 har som formål å gi innbyggerne og helsepersonell bedre mulighet til å utveksle informasjon digitalt. Programmet har i hovedsak to mål innenfor dagens formål: realisere pasientens prøvesvar og etablere nødvendig tillitsrammeverk for effektiv og trygg digital deling av informasjon.

Plan for digitalisering på legemiddelområdet52 skal bidra til å styrke digitalisering på legemiddelområdet. Et av målområdene i planen er enklere tilgang til og økt utnyttelse av helsedata om legemiddelbruk. Dette er særlig relevant for persontilpasset medisin, der det er behov for delt legemiddelinformasjon nasjonalt og internasjonalt, herunder legemiddelopplysninger fra eksperimentelle studier.

Informasjonssikkerhet

Ved behandling av storskala helsedata blir informasjonssikkerhet ekstra viktig ved at store mengder sensitive personopplysninger samles og behandles, noe som gjør den samlede datamengden mer sensitiv. God informasjonssikkerhet ved bruk av storskala helsedata er en nødvendig forutsetning for at helsetjenestene skal kunne være forsvarlige, jf. helsepersonelloven § 4.

I en digitalisert helsetjeneste er det nær sammenheng mellom pasientsikkerhet og informasjonssikkerhet. Grunnleggende regelverkskrav er nedfelt i personvernforordningen.53 Kravene til informasjonssikkerhet følger også av blant annet pasientjournalloven54 og helseregisterloven55. Norm for informasjonssikkerhet og personvern (Normen) er en bransjenorm med et sett krav til informasjonssikkerhet basert på lovverket som utarbeides og vedlikeholdes av organisasjoner og virksomheter i helse- og omsorgssektoren.

Det er behov for at dataansvarlig og databehandler sørger for informasjonssikkerhet ved behandling av nye typer data for persontilpasset medisin. Det er også behov for tilgangsstyring og tillit, og for å ta i bruk standarder for trygg utveksling av ulike typer data på tvers av landegrenser. Det vil kunne være behov for at Normens krav og veiledningsmateriell oppdateres i takt med utviklingen av området persontilpasset medisin.

Tiltak relatert til målområde 3