En samling biologisk materiale som er avgitt for medisinsk undersøkelse, diagnostikk og behandling eller som anvendes i et forskningsprosjekt eller skal anvendes til forskning.

Databaserte analyser og tolkning av biologiske data, med innslag av både matematikk og statistikk.

En målbar egenskap som kvalitativt eller kvantitativt forteller noe om en biologisk tilstand på et gitt tidspunkt.

Anvendelsen av statistikk innen et bredt spekter av emner innenfor biologi, medisin og relaterte fagområder.

En diagnostisk test som er utviklet for benyttelse i sammenheng med en tilhørende (companion) terapi.

Digital patologi innebærer at vevspreparater overføres til digitale billedformater.

Vitenskapen om hvordan genetiske faktorer påvirker effekt og bivirkningsprofil for legemidler.

Genetiske undersøkelser som forbrukeren selv kan kjøpe fra kommersielle aktører og som ikke brukes til helsehjelp. Testene kan gi informasjon knyttet til genetisk risiko for sykdommer eller andre egenskaper som metabolisme, slektskap, geografisk opprinnelse m.m.

Det totale arvematerialet i en organisme. Det human genom er bygget opp av om lag 3 milliarder DNA basepar.

Ved sekvensering fastsettes rekkefølgen i DNA i et gitt preparat i et individs arvestoff. Helgenomsekvensering eller genomsekvensering er en prosess som sekvenserer tilnærmet hele genomet hos et individ.

Som substantiv: kombinasjonen av varianter i de to strengene med DNA på en gitt posisjon i det humane genom. Som verb: å bestemme genotype for en eller flere slike posisjoner.

Personidentifiserbare helseopplysninger, anonyme opplysninger om folks helse og metadata knyttet til slike opplysninger

Medisinsk utstyr som brukes til undersøkelse av biologiske prøver utenfor menneskekroppen for medisinske formål (betyr bokstavelig talt «i glass»).

Kohortstudier er innen epidemiologi studier der man følger en gruppe mennesker (en kohort) over tid og ser hvem som utvikler sykdom/tilstander og blant annet søker å identifisere årsaker til dette.

Kunstig intelligens bygger på et spekter av databaserte læringssystemer (maskinlæring, dyplæring) som gjør det mulig for datamaskiner å bistå i oppgaver som normalt vil kreve menneskelig intelligens, som f.eks. gjenkjennelse av sykdomstrekk eller forslag om handlinger (beslutningsstøtte).

Metadata, data om data, er informasjon som beskriver annen informasjon, for eksempel for genetikkdata informasjon om innsamling, metoder for analyse, sykdomstilstand osv. Bruken er ikke konsistent.

En systematisk vurdering av forskning om effekt og sikkerhet av tiltak for forebygging, diagnostisering, behandling, rehabilitering eller organisering av helsetjenester. En metodevurdering synliggjør også konsekvenser ved beslutninger, ved å vurdere økonomiske, etiske, sosiale, organisatoriske eller juridiske konsekvenser.

Mikrobiologisk analyse vil typisk handle om identifisering og karakterisering av mikroorganismer, uavhengig av hvilken metode som benyttes.

De aspekter ved patologifaget som fokuserer på molekylære metoder, inkludert genetikk.

Molekylærbiologi er den delen av biologien som ved hjelp av biokjemi og biofysikk arbeider med å forklare levende organismers funksjoner som et samvirke mellom molekyler.

Med observasjonsstudier menes datainnsamling og analyser fra en studiepopulasjon uten at den som gjør datainnsamlingen eller analysene påvirker deltakerne (i motsetning til intervensjonsstudier).

Tilnærming innen biologi (for eksempel genomikk, transkriptomikk, proteomikk, metabolomikk) som typisk omhandler karakterisering av en samling med molekyler eller særtrekk (ideelt, men sjelden alle) ved et gitt biologisk system (respektivt genomet, transkriptomet, proteomet, metabolomet, osv.).

Vurdering (scoring) av risiko for utvikling av sykdom eller andre biologiske særtrekk basert på den samlede påvirkningen fra mange genetiske varianter hos et individ.

Bruk av helsedata samlet inn i helsetjenesten for å yte, administrere eller kvalitetssikre helsehjelp til det enkelte individ.

Data som ikke kommer fra randomiserte kliniske studier eller andre intervensjonsstudier, men fra vanlig klinisk praksis, observasjonsstudier eller registerdata, altså fra «den virkelige verden».

Et screeningprogram er undersøkelser av en gruppe mennesker for å påvise tidlig tegn på sykdom eller økt risiko for sykdom.

Bruk av helsedata som er samlet inn i helsetjenesten og som i etterkant brukes til statistikk, helseanalyser, forskning, kvalitetsforbedring, planlegging, styring eller beredskap.

Kategorier av opplysninger som trenger ekstra vern og som det skal mer til å kunne behandle enn andre opplysninger. Helsedata inkludert genetisk informasjon er sensitive personopplysninger.

Analytiske teknikker som har som grunnprinsipp å samle inn store datamengder i samme prosess heller enn å analysere enkeltparametere hver for seg, typisk representert ved omikk (se egen definisjon).

Store mengder digitale helsedata, strukturerte og ustrukturerte, som blir analysert sammen for å identifisere trender og sammenhenger.

Tungregning, inkludert høykapasitets dataanalyse og dyplæring innenfor kunstig intelligens, involverer tusenvis av PC-prosessorer som jobber i fellesskap med å analysere enorme mengder data i sanntid.

Innenfor genetikken: en bestemt utgave av DNA sekvensen i et område der det forekommer genetisk variasjon. I dette dokumentet er det denne typen varianter det henvises til.