5 Likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet

Behandling og oppfølging av personer med sjeldne sykdommer og tilstander skjer både i primær- og spesialisthelsetjenesten. Basert på behov henvises pasienter fra primærhelsetjenesten til lokalt helseforetak. I de tilfeller hvor det er behov for mer spesialisert utredning og behandling, henvises pasienten videre til et sentralisert regionalt eller nasjonalt behandlingstilbud.

For spesifikke diagnoser eller grupper hvor antallet pasienter er lite og hvor utredning, behandling og oppfølging krever spesialisert utstyr og kompetanse, er det etablert spesialiserte tilbud både regionalt og nasjonalt. Noen av disse tilbudene er etablert som nasjonale behandlingstjenester. I noen tilfeller hvor det ikke finnes et tilbud om behandling i Norge, er det inngått avtaler om behandling i utlandet.

Det er viktig å styrke kompetanse hos helsepersonell i primær- og spesialisthelsetjenesten om hvor de kan henvende seg og kan søke kunnskap ifm. sjeldne diagnoser og mer spesielle utfordringer som disse pasientene kan ha. For å møte noen av utfordringene knyttet til behovet for behandling og oppfølging, har Helsedirektoratet utarbeidet flere nasjonale veiledere som omhandler betydningen av helhetlige og samordnede tjenester. Som eksempel nevnes Nasjonal veileder for rehabilitering, habilitering, individuell plan og koordinator⁽¹³⁾ og at det har vært gjennomført en Opptrappingsplan for habilitering og rehabilitering 2017–2019⁽¹⁴⁾. Dette arbeidet blir nå evaluert.

Behandling og oppfølging tilpasset behov

Noen pasienter med sjeldne diagnoser eller tilstander kan ha store og sammensatte utfordringer med behov for langvarige og koordinerte tjenester på tvers av sektorer og forvaltningsnivå. Behovene varierer mellom diagnoser/diagnosegrupper og også mellom personer med samme diagnose.

Mens utredning av sjeldne sykdommer som oftest krever spesialkompetanse, kan oppfølging og ulike typer behandling skje på ulike nivå i helsetjenesten, alt etter behov. For mange sjeldne tilstander finnes det ikke sykdomsspesifikk medikamentell eller kirurgisk behandling. Derimot er det for flere diagnoser utarbeidet retningslinjer for oppfølgingen, som må regnes som en del av behandlingen, slik som medikamentell symptombehandling, kontroll av følgetilstander, tilrettelagt trening m.m.

Parallelt med stadige fremskritt i medisinsk årsaksbehandling, vil tverrfaglig symptombehandling være en hjørnestein også i det fremtidige helsetjenestetilbudet til personer med sjeldne tilstander. Leger, sykepleiere, fysioterapeuter, tannleger og andre faggrupper bidrar med dette både i primær- og spesialisthelsetjenesten.

Rehabiliteringstilbud på alle nivåer av helsetjenesten er en viktig del av oppfølgingen, i særdeleshet for de pasientene som har progredierende tilstander. På rehabiliteringsfeltet er hovedutfordringen å skape helhetlige rehabiliteringsforløp for pasientene. Oppfølging i et livsløpsperspektiv er nødvendig, og det vil ofte være behov for gjentakende rehabiliteringsprosesser. Tilgang til tjenester og adekvat kompetanse varierer imidlertid, og fremtidige likeverdige tilbud er derfor et viktig mål.

Habiliteringstjenestene er av stor betydning for mange. Habiliteringstjenestene i spesialisthelsetjenesten tilbys primært i egne avdelinger som for barn og unge (HABU) og voksne (HAVO). Tjenestene skal sikre spesialisert tverrfaglig utredning, diagnostisering og kartlegging av behov, og spesialisert behandling og trening til personer med medfødt eller tidlig ervervet funksjonshemning eller kronisk sykdom. Tjenestene gis hovedsakelig poliklinisk og ambulant og i samarbeid med øvrig spesialisthelsetjeneste og kommunale helse- og omsorgstjenester. Arbeidet skjer tverrfaglig ved at aktuelle fagpersoner samarbeider om utredninger, funksjonsvurderinger, diagnostisering, rådgiving og tiltaksutforming.

Barn, unge og voksne med habiliteringsbehov og deres familier har ofte behov for et bredt spekter av kommunale tilbud og tjenester. Dette omfatter tjenester fra mange sektorer. De mest sentrale av disse er hjemmebaserte tjenester, herunder miljøarbeidertjenester i tilrettelagt boliger, avlastningstiltak og fysio- og ergoterapi. Videre kan det være behov for tilpassing i utdanningssektor, fra NAV, barnevern og i kultur- og fritidsaktiviteter. Kommunen skal ha en koordinerende enhet for habiliterings- og rehabiliteringsvirksomheten.

Statlig spesialpedagogisk tjeneste (Statped) tilbyr spesialpedagogisk støtte til barn, unge og voksne (individbaserte tjenester) og til fagpersoner i barnehager og skoler (systembaserte tjenester). Tilrettelagte arbeidsplasser og dagaktivitetstilbud kan være det viktigste tilbudet for enkelte, mens andre kan ha størst utbytte av brukerorganisasjoners likepersonarbeid og det å møte andre i en lignende situasjon.

Persontilpasset medisin

Utviklingen av persontilpasset medisin (også kalt presisjonsmedisin) er på fremmarsj både internasjonalt og i Norge. Persontilpasset medisin er forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset biologiske forhold hos den enkelte pasient. Hensikten er å tilby pasientene mer presis og målrettet diagnostikk og behandling, og samtidig unngå behandling som ikke har effekt. Persontilpasset medisin omfatter blant annet behandling med legemidler som er utviklet for å virke direkte årsaksrettet, og er særlig aktuelt for pasienter med noen sjeldne kreftformer og for pasienter med sjeldne genetiske sykdommer.

Gensekvensering, utvikling på screeningfeltet, medisinsk forskning og utvikling gjør at stadig flere sjeldne diagnoser, medfødt eller ikke, kan behandles. Etter hvert som behandlingstilbudet blir bedre, er det viktig å diagnostisere og starte behandling så tidlig som mulig for i størst mulig grad å unngå varige skader. Persontilpasset medisin omfatter også behandling med legemidler som er utviklet for å virke direkte årsaksrettet, f.eks. legemidler som enten blokkerer defekter eller retter opp spesifikke feil på molekylært nivå. Noen av disse legemidlene er genterapi, der genetisk materiale overføres til pasientene, for eksempel for å reparere eller kompensere for et defekt gen i en bestemt type celler.

Helsedirektoratet har ansvar for koordinering av oppfølgingen av Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017–20214⁽¹⁵⁾. Strategien har anbefalinger innen områdene kompetanse og informasjon, kvalitet og fagutvikling, helseregistre, informasjons- og kommunikasjons-teknologi samt forskning og innovasjon. Viktige prinsipper for strategien er at pasienter i hele landet skal ha et likeverdig tilbud om persontilpasset medisin, at innføring av persontilpasset medisin skal ivareta den enkeltes integritet og råderett over informasjon om eget biologisk materiale, og at nye metoder innenfor persontilpasset medisin skal innføres på en måte som er samfunnsøkonomisk bærekraftig og i tråd med gjeldende kriterier for prioritering. Den nasjonale strategien for persontilpasset medisin forlenges ut 2022, og det skal tas stilling til det videre nasjonale strategiske arbeidet med persontilpasset medisin.

Nye metoder

Nye metoder, herunder legemidler, prosedyrer og medisinsk utstyr, som ønskes innført i spesialisthelsetjenesten i Norge blir vurdert i systemet for Nye metoder (www.nyemetoder.no) før det besluttes om de skal tas i bruk. Beslutningen tas av de regionale helseforetakene gjennom Beslutningsforum. Systemet ble etablert blant annet for å sikre likeverdig tilgang til metoder som er dokumentert trygge og effektive. Systemet skal videre understøtte likeverdig og rask tilgang til nye metoder. Inntil metodevurdering er gjennomført og beslutning foreligger i Nye metoder, skal forskrivning av legemidler til sjeldne sykdommer følge regler for unntak slik det er beskrevet for øvrige legemidler som er under vurdering i Nye metoder. De generelle prioriteringskriteriene gjelder også for sjeldne sykdommer og for kostbar medikamentell behandling av sjeldne sykdommer.

Persontilpasset medisin utfordrer etablert metodikk for gjennomføring av kliniske studier og metodevurdering. Utfordringene er i stor grad knyttet til kunnskapsgrunnlaget. Det er få publiserte prospektive, randomiserte studier og tilhørende data for effekt, nytte og kostnader. De regionale helseforetakene er gitt i oppdrag å utrede og implementere ordninger for midlertidig innføring og revurdering av nye metoder i Nye metoder for å tilrettelegge for innføring av persontilpasset medisin i tjenesten.

Metodevurdering og prioritering av ny, kostbar behandling for sjeldne sykdommer gir noen særskilte utfordringer knyttet til behovet for et godt kunnskapsgrunnlag om nytte og sikkerhet gjennom kliniske studier. Kliniske studier er utfordrende å gjennomføre fordi det er få pasienter med den enkelte diagnose. Studier av klinisk nytte og kost-effekt studier er viktige gitt prisen på mange legemidler for sjeldne diagnoser og tilstander, og slike studier krever god nasjonal organisering og ofte internasjonalt samarbeid.

Utprøvende behandling

Bred kartlegging av genetisk materiale kan være en forutsetning for presisjonsdiagnostikk og for tilgang til kliniske studier, både innen kreftbehandling og sjeldne sykdommer. Påvisning av sjeldne genetiske årsaker til en sykdom kan danne grunnlag for utprøvende behandling og bruk av legemidler utenfor godkjent indikasjon. N=1-studier kan bli aktuelle hvis et kjent legemiddel i teorien kan påvirke sykdomsårsaken. Samtidig er det viktig at slike målrettede behandlingsforsøk dokumenteres og at informasjonen deles med andre, for eksempel gjennom det nylig etablerte sjeldenregisteret eller et europeisk referansenettverk. Nasjonal veileder for utprøvende behandling⁽¹⁶⁾ setter rammene for denne typen årsaksrettet behandling5.

Selv om persontilpasset medisin og bred genetisk testing gjør oss i stand til å stille stadig mer eksakte diagnoser, er det vanligvis slik at en ikke på forhånd kan forutsi om en målrettet medikamentell behandling vil ha god effekt hos den enkelte pasient eller ikke. Ofte må man prøve, men ha avtale om å slutte hvis behandlingen ikke virker som forventet. Dette krever omforente start- og stoppkriterier som må forvaltes av nasjonale fagnettverk for å gi et likeverdig nasjonalt tilbud. For sjeldne sykdommer vil internasjonalt samarbeid gjennom bl.a. ERN for å etablere behandlingskriterier og for å diskutere kompliserte enkelttilfeller, være viktig.

Legemidler som ikke er godkjent for bruk i Norge, kan i noen tilfeller likevel være tilgjengelige for bruk i behandling. «Compassionate use program» (CUP) er en ordning som produsenter, i samarbeid med behandlende leger, kan benytte for å gjøre legemidler uten markedsføringstillatelse tilgjengelige for en gruppe pasienter. Det er en rekke vilkår for å ta i bruk legemidler på denne måten, og Statens legemiddelverk vurderer og godkjenner disse programmene ⁽¹⁷⁾. Videre er det mulig å ta i bruk legemidler på godkjenningsfritak og søke firmaene om «compassionate use named patient». I noen tilfeller kan pasienten henvises til behandling i utlandet der dette anses som eneste forsvarlige tilbud om helsehjelp.

Internasjonalt samarbeid om utredning og behandling

Internasjonalt samarbeid innenfor dette fagområdet er svært viktig. Norske medisinske fagmiljøer har gjennom mange år etablert ulike internasjonale kontakter og samarbeid. Det har fra myndighetenes side blitt lagt til rette både for nordisk og europeisk samarbeid.

En sentral del i dette arbeidet er at EU startet etableringen av European Reference Networks (ERN) i 2017. ERN er europeiske medisinsk-faglige nettverk som skal gjøre klinisk samarbeid på komplekse og sjeldne sykdommer lettere, og bedre behandlingstilbudet for pasientene. Formålet med ERN6 er å forbedre tilgang til diagnostikk, behandling og tilbud av helsetjenester av høy kvalitet til pasienter med sjeldne sykdommer eller sykdommer som krever særlig tilgang til spisskompetanse.

Bakgrunnen for å etablere ERN var at det i alle europeiske land var mange pasienter med sjeldne og komplekse sykdommer hvor det kunne gå år før de fikk stilt en korrekt diagnose. Samtidig var det en erkjennelse av at det er vanskelig for det enkelte land å etablere gode registre og bygge opp kompetanse og fagkunnskap når antallet pasienter med hver enkelt sjelden tilstand er så lavt, og antallet kjente sjeldne sykdommer er 5 000–8 000.

ERN består i dag av 24 virtuelle faglige nettverk som dekker ulike fagområder og som involverer helsetjenestene i 30 europeiske land. Ved å etablere europeiske referansenettverk tar en sikte på å øke kunnskapen om utredning og behandling av sjeldne sykdommer.

For å kunne følge med og bidra i internasjonal fagutvikling på området, har norske helsemyndigheter valgt å delta i ERN. Norske fagmiljøer er tilsluttet flere nettverk, enten som hovedmedlem eller som tilknyttet partner. Det er et uttalt mål at norske fagmiljøer på sikt bør delta i og være representert i alle de referansenettverkene som er etablert. Regler for norsk deltagelse i ERN fremgår av Veileder for nasjonale tjenester ⁽¹⁸⁾.

Det forutsettes at alle norske deltagere i ERN også deltar som medlem i et nasjonalt faglig nettverk og at informasjon og kunnskap fra ERN deles med brukere og fagpersoner innen aktuelle fagområde i alle helseregioner. Hensikten er å bidra til at pasienter med sjeldne og kompliserte tilstander får tilgang til diagnostikk og behandling av høy kvalitet.

EUs store satsning på ERN med brede nettverk for sjeldne, uvanlige og sammensatte sykdommer, kan tjene som en god mal for innretning av et nasjonalt arbeid innenfor sjeldenområdet i Norge. Nasjonal organisering kan bidra til at den kompetansen inkl. standardiserte behandlings- og oppfølgingsveiledere som etableres i disse nettverkene, blir integrert i nasjonale pasientforløp. For å sikre dette trengs tilsvarende nasjonale, faglige nettverk slik det allerede er lagt som forutsetning for norsk medlemskap og deltagelse i de ulike ERN.