Forord

Sjeldne diagnoser omfatter mange komplekse tilstander som ofte er medfødte og arvelige.

Hver enkelt diagnose er sjelden, men fordi det er så mange ulike diagnoser, lever mange mennesker i Norge med en sjelden diagnose.

Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Det kan være vanskelig å stille riktig diagnose. Selv om sykdommen i seg selv ofte ikke kan behandles, så kan symptomene forebygges og begrenses slik at pasientene får en bedre hverdag og et lengre liv.

Norge er et lite land og det vil være få pasienter med hver diagnose og bare noen få fagpersoner og forskere som kjenner tilstandene godt. Vi trenger internasjonalt samarbeid om utredning og behandling, om forskning og innovasjon.

Derfor trenger vi en strategi for sjeldne diagnoser. For hvordan vi kan utrede, stille riktig diagnose og gi god behandling. For hvordan vi kan forebygge sykdom og skader. Og ikke minst for hvordan vi kan hjelpe pasienter og pårørende til å mestre livet med en sjelden sykdom.

Dette er den første norske strategien for sjeldne diagnoser. Den er laget med grunnlag i et utkast til strategi som Helsedirektoratet utarbeidet i 2020, med innspill fra brukerorganisasjoner og fagpersoner i tjenestene.

Jeg vil takke alle som har bidratt med kunnskap, ideer og forslag. Nå skal vi i gang med gjennomføringen.

10. august 2021

Bent Høie

Helse- og omsorgsminister