2 Sjeldne diagnoser, sykdommer og tilstander

Ny definisjon av sjelden tilstand

Begrepet sjelden sykdom, diagnose eller tilstand, på engelsk kalt «rare disease» eller «rare disorders», brukes om sykdommer som har lav forekomst i en befolkning.

Som ledd i arbeidet med å lage en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, har Helse- og omsorgsdepartementet fastsatt en ny definisjon for sjeldne diagnoser og helsetilstander gjeldende fra juni 2019:

«En sjelden tilstand defineres som en helsetilstand med lav prevalens dvs. med veiledende forekomst færre enn 5 av 10.000 innbyggere i tråd med Europaparlamentets og -rådets beslutning nr. 1295/1999/EG av den 29. april 1999».

Definisjonen omfatter sjeldne diagnoser, sykdommer eller tilstander uavhengig om de er medfødt eller ervervet1. I tillegg til medfødte tilstander som var omfattet av den tidligere definisjonen, vil den nye definisjonen bidra til at sjeldne betennelsestilstander (autoimmune sykdommer), uvanlige infeksjoner, visse kreftformer, noen hormonsykdommer, teratogene effekter2 og forgiftninger inkluderes i sjeldne tilstander. Den nye norske definisjonen samsvarer med den definisjonen som benyttes i EU3.

Innen fagmiljøene brukes hyppig betegnelsen ultrasjeldne diagnoser om diagnoser og tilstander som opptrer svært sjeldent. Det finnes ingen internasjonal enighet om hvor ofte ultrasjeldne diagnoser opptrer, men forholdstallet 1 av 50 000 innbyggere benyttes ofte, andre bruker 1 av 100 000. Dette tilsier inntil ca. 100 eller 50 personer totalt sett i Norge. Noen fagpersoner har tatt til orde for at begrepet ultrasjelden kanskje bør reserveres for enda sjeldnere tilstander idet en rekke sjeldensykdommer har prevalenstall omkring 1 per million.

Sjeldne diagnoser, sykdommer og tilstander

Europakommisjonen har lagt til grunn at det finnes mellom 5 000 og 8 000 ulike sjeldne diagnoser ⁽²⁾. Det antas at ca. 80 % av sjeldne diagnoser er forårsaket av gen- eller kromosomfeil og er til stede ved fødsel eller før voksen alder. De resterende kalles ervervede, men har ofte multifaktoriell årsak hvor genetisk disposisjon også kan inngå. Antall diagnoser øker hvert år parallelt med nye genetiske funn og medisinsk utvikling. Selv om den enkelte diagnose er sjelden, er den samlede populasjonen som har en sjelden diagnose betydelig fordi antallet diagnoser er så stort.

Sjeldne diagnoser er medisinske tilstander som klinisk sett er svært heterogene. Flertallet av sjeldne diagnoser er komplekse, og for de fleste diagnosene finnes det i dag ingen kurativ behandling ⁽³⁾. Likevel kan et stadig økende antall pasienter tilbys medisinsk behandling som påvirker den spesifikke sykdomsutviklingen. Utviklingen av persontilpasset medisin går raskt, og stadig flere sjeldne sykdommer kan tilbys behandling som retter seg mot årsaken til sykdommen.

Nøkkeltall

Med utgangspunkt i gjeldende definisjon av en sjelden diagnose (≤ 5/10 000) og europeiske tall, er forekomsten av sjeldne diagnoser i Norges befolkning estimert til 3,5–5,9 % ⁽⁴⁾. Med et folketall på 5 367 580 (SSB, 01.01.2020) vil det bety at 190 000–320 000 personer i Norge har en sjelden diagnose eller tilstand. Til sammenligning har ca. 245 000 personer (4,7 %) i Norge en kjent diabetesdiagnose.