Høring – Forslag til endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Høring: Forslag til endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Helse- og omsorgsdepartementet foreslår en endring i forskrift om genetisk masse­undersøkelse av nyfødte, for å utvide nyfødtscreeningprogrammet til også å inkludere test for

metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.

Høringsfristen er 7. juni 2024. Høringssvar kan sendes digitalt gjennom departementets side for høringer. Det er mulig å registrere seg, mellomlagre svaret og laste opp vedlegg. Det er også anledning til å sende høringssvar uten å registrere seg. Alle kan avgi hørings­uttalelser. Høringsinstansene bes om å vurdere om høringsnotatet bør sendes til under­liggende etater eller virksomheter, til­knyttede virksomheter, medlemmer e.l. Uttalelser er som hovedregel offentlige etter offentlighets­loven, og vil bli publisert.

Bakgrunn

Screening av nyfødte er regulert i forskrift om genetisk masseundersøkelser av nyfødte. Screeningen ivaretas av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert

laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer.

Helse- og omsorgsdepartementet overtok fra 1. januar 2024 ansvaret for å godkjenne

nasjonale tjenester. I henhold til revidert regelverk i 2023 for nasjonale tjenester i spesialist­helsetjenesten skal direktoratet vurdere søknader om nasjonale tjenester etter regelverket for nasjonale tjenester, og avgi vurdering til departementet. I henhold til etablert system for vurdering av utvidelse av nyfødtscreeningen med nye sykdommer, skal Helsedirektoratet vurdere slike søknader og oversende vurderingen til departementet.

Vi viser til søknader fra Helse Sør-Øst RHF på vegne av de regionale helseforetakene den 11. oktober 2023 til Helsedirektoratet og direktoratets anbefaling 31. januar og 27. februar 2024 om å utvide nyfødtscreening­programmet i samsvar med søknadene.

Helsedirektoratets vurdering er at Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer kan utvides til å omfatte metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemo­globinopatien sigdcellesykdommer. Se nærmere omtale i direktoratets vurderinger 31. januar og 27. februar 2024, samt avklaringen fra Helse Sør-Øst RHF 5. mars 2024 (vedlagt).

Departementets vurdering

Departementet er enig i direktoratets anbefaling om å innlemme metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemo­globinopatien sigdcelle­sykdommer i masseundersøkelsen av nyfødte.

Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte hjemler innsamling og lagring av helse­opplysninger og blodprøver fra nyfødte barn i Norge, basert på foreldrenes samtykke. Forskriften hjemler i dag undersøkelse for 26 sykdommer. Den foreslåtte utvidelsen innebærer at det også vil bli registrert og lagret opplysninger om analyseresultat og positive og falske negative funn knyttet til fire nye sykdommer. Departementets vurdering er at personvern­konsekvensene av dette vil være ubetydelige.

Økonomiske og administrative konsekvenser

Helsedirektoratets vurdering er at fordelene ved å screene nyfødte også for disse sykdommene, er vesentlig større enn negative konsekvenser av å screene for disse sykdommene. Dette gjelder selv om det er tale om sjeldne sykdommer, som vil bli påvist hos svært få av de nyfødte som screenes. Tidlig intervensjon gir et generelt gunstig resultat. Sen diagnostisering gir store langsiktige kostnader for individet, samfunnet og helsevesenet. Disse kostnadene er langt større enn kostnadene ved presymptomatisk diagnose og behandling.

Forslagene innebærer økte kostnader til utstyrsinvesteringer, reagenser som anvendes til laboratorieanalysene og personell (anslått til 1,5 årsverk). Samlet anslås disse utgiftene til å utgjøre 3,4 mill. kroner (årsvirkning). Utgiftsøkningen dekkes innenfor de regionale helseforetakenes eksisterende økonomiske ramme.

Forslag til forskriftsendring

Departementet foreslår følgende endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte:

I § 2 første ledd skal lyde:

Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer:

1. Fenylketonuri (PKU)
2. Medfødt hypotyreose (CH)
3. Propionsyreemi (PA)
4. Metylmalonsyreemi (MMA)
5. Isolvaleriansyreemi (IVA)
6. Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
7. Biotinidasedefekt (BIOT)
8. Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
9. Glutarsyreuri type 1 (GA1)
10. Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
11. Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
12. Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
13. Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
14. Karnitin-transporterdefekt (CTD)
15. Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
16. Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
17. Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
18. Glutarsyreuri type 2 (GA2)
19. Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
20. Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
21. Tyrosinemi type 1 (TYR I)
22. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
23. Cystisk fibrose (CF)
24. Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
25. 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
26. spinal muskelatrofi (SMA
27. metakromatisk leukodystrofi (MLD)
28. remetyleringsdefekter
29. distale ureasyklusdefekter
30. hemo­globinopatien sigdcellesykdommer.

Med hilsen

Dokumentet er elektronisk signert og har derfor ikke håndskrevne signaturer

Vedlegg:

Direktoratets vurderinger 31. januar og 27. februar 2024

Helse Sør-Øst RHF 5. mars 2024

• Direktoratets vurderinger 31. januar og 27. februar 2024 (PDF)
• Helse Sør-Øst RHF 5. mars 2024 (PDF)

ACOS AS
Afasiforbundet i Norge
Akademikerne
Allmennlegeforeningen
Apotekforeningen
Aurora - støtteforening for mennesker med psykiske helseproblemer
Barnekreftforeningen
Barneombudet
Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet
Barne-, ungdoms- og familieetaten
Bioteknologirådet
CGM (Compugroup Medical Norway AS)
Datatilsynet
Den norske advokatforening
Den Norske Jordmorforening
Den norske legeforening
Den norske tannlegeforening
Departementene
Diabetesforbundet
DIPS ASA
Fagforbundet
Fampo
Fellesorganisasjonen FO
Folkehelseinstituttet
Forbrukertilsynet
Forbrukerrådet
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for hjertesyke barn
Foreningen for Muskelsyke
Foreningen for Muskelsykes Ungdom
Foreningen for kroniske smertepasienter
Forskerforbundet
Forskningsstiftelsen FAFO
Frambu
Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO)
Fylkesråd for funksjonshemmede
Helsedirektoratet
Helse- og sosialombudet i Oslo
Helsetjenestens Lederforbund
HIV-Norge
Hørselshemmedes Landsforbund
IKT Norge
Infodoc
Innovasjon Norge
Institutt for helse og samfunn HELSAM
Institutt for samfunnsforskning
Juristforbundet
JURK – Juridisk rådgivning for kvinner
Juss-Buss
Jussformidlingen i Bergen
Jusshjelpa i Nord-Norge
Kliniske ernæringsfysiologiske forening
Kreftforeningen
Kreftregisteret
KS
Landets helseforetak
Landets høyskoler (m/helsefaglig utdannelse)
Landets kommuner
Landets pasient- og brukerombud
Landets private sykehus
Landets regionale helseforetak
Landets statsforvaltere
Landets universiteter
Landsforbundet for utviklingshemmede og pårørende (LUPE)
Landsforeningen Alopecia Areata
Landsforeningen for Hjerte- og Lungesyke
Landsforeningen for Huntingtons sykdom
Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte
Landsforeningen for Pårørende innen Psykiatri
Landsforeningen mot fordøyelsessykdommer
Landsgruppen av psykiatriske sykepleiere
Landsgruppen av helsesøstre, NSF
LO - Landsorganisasjonen i Norge
Legeforeningens forskningsinstitutt
Legemiddelindustrien
Likestillings- og diskrimineringsombudet
Likestillings- og diskrimineringsnemnda
Likestillingssenteret
Mental Helse Norge
Munn- og halskreftforeningen
MS – forbundet
Nasjonalforeningen for folkehelsen
Nasjonal kompetanseenhet for minoritetshelse
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonalt kompetansesenter for prehospital akuttmedisin – NAKOS
Norges Astma- og Allergiforbund
Norges Blindeforbund
Norges Døveforbund
Norges Farmaceutiske Forening
Norges Fibromyalgi Forbund
Norges forskningsråd
Norges Handikapforbund
Norges Juristforbund
Norges kristelige legeforening
Norges Kvinne- og familieforbund
Norges Parkinsonforbund
Norsk barnelegeforening
Norsk Biotekforum
Norsk Cøliakiforening
Norsk Epilepsiforbund
Norsk Ergoterapeutforbund
Norsk Forbund for Osteopatisk Medisin
Norsk Forbund for psykoterapi
Norsk Forbund for utviklingshemmede
Norsk Forening for cystisk fibrose
Norsk Forening for Ernæringsfysiologer
Norsk Forening for nevrofibromatose
Norsk Forening for Psykisk Helsearbeid
Norsk Forening for Tuberøs Sklerose
Norsk Forum for terapeutiske samfunn
Norsk Fysioterapeutforbund
Norsk Gestaltterapeut forening
Norsk gynekologisk forening
Norsk helsenett SF
Norsk Immunsviktforening
Norsk Intravenøs Forening
Norsk Kiropraktorforening
Norsk Logopedlag
Norsk Manuellterapeutforening
Norsk OCD forening, ANAKE
Norsk Ortopedisk Forening
Norsk Osteopatforbund
Norsk Osteoporoseforening
Norsk Palliativ Forening
Norsk Pasientskadeerstatning (NPE)
Norsk Presseforbund
Norsk Psoriasis Forbund
Norsk Pasientforening
Norsk Psykiatrisk Forening
Norsk Psykoanalytisk Institutt
Norsk Psykologforening
Norsk Radiografforbund
Norsk Revmatikerforbund
Norsk selskap for ernæring
Norsk senter for menneskerettigheter
Norsk sykehus og helsetjenesteforening (NSH)
Norsk sykepleierforbund
Norsk Tannpleierforening
Norsk Tjenestemannslag (NTL)
Norsk Tourette Forening
Norske Fotterapeuters Forbund
Norske Ortoptister forening
NUPI
NHO - Næringslivets Hovedorganisasjon
Parat
Pensjonistforbundet
Personskadeforbundet
Personvernnemnda
Privatpraktiserende Fysioterapeuters Forbund
Regionsentrene for barn og unges psykiske helse
Regjeringsadvokaten
Rettspolitisk forening
Riksrevisjonen
ROS – Rådgivning om spiseforstyrrelser
Rusmisbrukernes interesseorganisasjon (RIO)
Ryggforeningen i Norge
Ryggmargsbrokk og hydrocephalusforeningen
Rådet for legeetikk
Rådet for psykisk helse
Samarbeidsforumet av funksjonshemmedes organisasjoner SAFO
Sametinget
Senter for medisinsk etikk ved universitetet i Oslo
SINTEF Helse
Spekter
Spiseforstyrrelsesforeningen
Statens helsetilsyn
Statens legemiddelverk
Statens råd for likestilling av funksjonshemmede
Statens seniorråd
Statistisk sentralbyrå
Statstjenestemannsforbundet
Stoffskifteforbundet
Stortingets ombudsmann for forvaltningen
Stiftelsen Menneskerettighetshuset
Stiftelsen Norsk Luftambulanse
Stiftelsen Organdonasjon
Stiftelsen Psykiatrisk Opplysning
Sysselmannen på Svalbard
Turner Syndrom foreningen i Norge
UNIO
Utdanningsforbundet
Velferdsforskningsinstituttet NOVA
Vestlandske Blindeforbund
Virke
Visma
Voksne for Barn
Volvat Medisinske Senter AS
Yngre legers forening
Yrkesorganisasjonenes Sentralforbund (YS)